Badanie genetyczne po poronieniach przede wszystkim daje odpowiedź na to, czy u płodu wystąpiła choroba. Do poronienia przyczyniają się takie choroby jak: zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Downa oraz zespół Turnera. Badanie jest przeprowadzane na kosmówce płodu, która jest zabezpieczana podczas zabiegu łyżeczkowania.
Badania genetyczne – dlaczego są takie ważne?
Badania genetyczne po poronieniu pozwalają na rozpoznanie przyczyny poronienia. Dzięki takiemu badaniu lekarz ma możliwość określenia ryzyka wystąpienia wady genetycznej ponownie w kolejnej ciąży. Pozwala to na ukierunkowanie dalszego działania lekarza i zwiększa szansę na donoszenie kolejnej ciąży. 60% poronień wynika z aberracji chromosomowych. Badanie oceni, czy nieprawidłowość ma charakter rodzinny czy może dotyczy tylko tego jednego płodu. Badania genetyczne po poronieniu jednoznacznie wskazują na przyczynę poronienia – w przeciwieństwie do badania kariotypu.
Kto zawinił, geny kobiety czy mężczyzny?
Okazuje się, że nie zawiniły tu ani geny kobiety, ani mężczyzny, tylko geny dziecka. Aby dziecko miało prawidłowy kariotyp, musi mieć prawidłową liczbę chromosomów. Gdy zostaje ona zaburzona, dochodzi do podziału nieprawidłowych komórek, a co za tym idzie, zarodek bardzo szybko obumiera, zazwyczaj przed 10 tygodniem ciąży.
Które badania są najważniejsze?
Po poronieniu ważne jest badanie kariotypu u obojga partnerów. Są one zalecane przy utracie drugiej ciąży lub gdy w rodzinie wystąpiły poronienia lub dzieci z wadami wrodzonymi. Badanie ma za zadanie wykluczyć nosicielstwo aberracji chromosomowych. Drugim niesamowicie ważnym badaniem są badania genetyczne poronienia, czyli badanie kosmówki. Gdy stwierdzimy aberracje chromosomową u poronionego płodu, pozwala to na określenie rokowania kolejnych ciąż. Badanie to ma również ogromne znaczenie dla zdrowia psychicznego pary, która straciła dziecko. Przede wszystkim pozwala ono na określenie płci dziecka, co pozwala na odebranie aktu urodzenia dziecka oraz pochówku. Badanie kariotypu warto uzupełnić o badanie w kierunku trombofilii wrodzonej. Występowanie takich nieprawidłowości w genach mogą prowadzić do poronień nawykowych. Takie mutacje są niestety dość częste w polskiej populacji i mogą prowadzić nie tylko do poronienia, ale również innych nieprawidłowości ciąży.
